A képalkotó vizsgálatoknál fél évvel hamarabb képes előre jelezni az emlőrák kialakulását a szoptatós anyukák anyateje.

 A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

A cystás fibrosis (CF) az egyik leggyakrabban előforduló ritka genetikai betegség Magyarországon. Az elmúlt évtizedekben a diagnosztikus és terá­piás lehetőségek lehetővé tették a betegek élettartamának és életminősé­gének javulását, azonban a betegség jelentős terhet ró a családokra, ezért a gondozás multidiszciplináris csapatmunkát követel meg, melynek egyen­értékű, oszlopos tagjai az alapellátásban dolgozó kollégák, dietetikusok, gyógytornászok, pszichológusok, CF specialisták és nővérek. Írásunkban a Magyarországon a 2021-es évben bevezetett génmodulátor terápia és a 2022-es évben bevezetendő újszülöttkori szűrés kapcsán ismertetünk néhány gondolatot, kiemelve a korai diagnózis fontosságát.

Az újszülöttek DNS-ének szekvenálásával kapcsolatos egyik legvitatottabb kérdés, hogy a genetikai szűrés széleskörű alkalmazása milyen pszichoszociális következményekkel járhat a családok számára.

Az opioidhasználati zavar krónikus, relabáló kórállapot. Gyógyszeres keze­léssel növelhető a teljes remisszió esélye. A methadon és a buprenorphin opioidagonisták, melyek csökkentik a mortalitást, az opioidhasználatot, a HIV és a hepatitis C vírus transzmisszióját, miközben a terápiás retenciót javítják.

Az FDA befogadta, és elsőbbségi felülvizsgálat keretében értékeli riszdiplám hatóanyagú, új spinális izomatrófia (SMA) elleni készítményt.

Csecsemők nuszinerszen ▼ kezelése nyomán valamennyi kicsi életben maradt és nem szorul mesterséges lélegeztetésre.

Az újszülöttkori szűrés az Egyesült Államok egyik legfontosabb és leghatásosabb népegészségügyi programja.

A hemolitikus anaemiát minden normocytaer és macrocytaer anaemia el­különítő diagnosztikájában számításba kell venni. A hemolízis bekövetkez­het intra- és/vagy extravaszkulárisan a reticuloendothelialis rendszerben. A betegek akut anaemia, sárgaság, haematuria, dyspnoe, gyengeségér­zés, tachycardia, esetleg vérnyomásesés miatt fordulnak orvoshoz. A di­rekt antiglobulin teszttel elkülöníthetők az immunológiai és nem immu­nológiai okok. A hemolitikus kórképek altípusai: haemoglobinopathiák, membranopathiák, enzymopathiák, immunmediált anaemiák és extrinszik, nem immunológiai (trombotikus, fertőzéses stb.) okok. Gyógyszerek több mechanizmussal okozhatnak hemolitikus anaemiát.

A U.S. Preventive Services Task Force (USPSTF) ajánlást adott közre a nemi úton terjedő fertőzések megelőzését célzó tanácsadásról. Intenzív viselke­dési tanácsadást javasol az összes, szexuálisan aktív serdülő, illetve a foko­zottan veszélyeztetett felnőttek számára. Szakértői 24 éves kor alatt az aktív szexuális életet élő minden nő, 24 éves koron felül a fokozottan veszélyezte­tettek Chlamydia és gonorreaszűrését tartják szükségesnek. HIV fertőzés irányában is indokolt a szűrés 15–65 éves korban.